Autosomique récessif
Elle est causée par des variants qui empêchent les deux copies du gène DIAPH1 de fonctionner. DIAPH1 participe à l'organisation de l'échafaudage interne de la cellule, qui joue un rôle essentiel dans le développement du cerveau.
Signes et symptômes
Petit périmètre crânien, crises d'épilepsie apparaissant dès la petite enfance et déficience visuelle d'origine cérébrale et non oculaire (cécité corticale). Un retard de développement est typique. Plus rarement, on observe des infections respiratoires récidivantes, une bronchectasie ou des problèmes immunitaires.
Ce que change un diagnostic
Traitement de l'épilepsie, accompagnement de la vision et du développement, et surveillance de la croissance. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
