Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène DHX30, qui code une ARN hélicase. De nombreuses modifications sont des variants faux-sens situés dans des régions clés de la protéine, et plusieurs cas rapportés sont apparus de novo ; les modifications qui inactivent une copie tendent à provoquer un tableau plus léger.
Signes et symptômes
Retard global du développement et déficience intellectuelle sévères, avec troubles graves du langage ou absence de langage. Des anomalies de la marche sont fréquentes, et le développement moteur est fortement retardé. Des difficultés d'alimentation, des troubles du sommeil et des traits autistiques sont fréquents. Des crises convulsives peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, kinésithérapie, soutien à la communication et à l'alimentation, avec évaluation du sommeil et des crises convulsives. Plusieurs cas rapportés sont apparus de novo, mais un conseil génétique et un test parental aident à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
