Syndrome d'alacrima, d'achalasie et de déficience intellectuelle
Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de GMPPA, un gène qui régule la production des sucres de base utilisés pour modifier les protéines. Ces altérations peuvent empêcher le gène de fonctionner, ce qui augmente les taux de GDP-mannose. Contrairement au syndrome triple A, similaire, il n'affecte pas les glandes surrénales.
Signes et symptômes
Absence ou réduction des larmes (alacrima) dès la petite enfance, achalasie provoquant des difficultés à avaler, et déficience intellectuelle. Un retard de développement et des anomalies de la marche ont été rapportés. Une faiblesse musculaire, un dysfonctionnement du système nerveux autonome et des crises convulsives ont également été signalés chez certaines personnes.
Ce que change un diagnostic
Dans les cas rapportés, l'achalasie a nécessité un traitement chirurgical, et des soins oculaires sont nécessaires en raison de l'absence de larmes. Un accompagnement du développement et de la scolarité, avec un suivi neurologique, aide à l'apprentissage et à la motricité. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
