Retard de développement avec déficience intellectuelle de degré variable et faciès dysmorphique
Autosomique dominant
Causée par la perte d'une copie fonctionnelle de JARID2, un régulateur du complexe Polycomb de répression génique. Elle résulte de petites variations au sein du gène ou de délétions qui l'emportent, pouvant survenir de novo ou être héritées.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, de sévérité variable. Des particularités du comportement, dont l'autisme, font partie de la maladie, ainsi que des traits faciaux distinctifs. Des anomalies de la voûte palatine et des malformations cardiaques ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, ainsi qu'une évaluation comportementale, sont proposés. Comme la variation peut être nouvelle ou héritée d'un parent faiblement atteint, un conseil génétique et un test parental aident à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
