Leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente (EIF2B1 à EIF2B5)
Autosomique récessif
Entraîne une ataxie et une spasticité progressives, avec une détérioration par paliers après des facteurs de stress tels que la fièvre ou un traumatisme crânien ; l'apparition va de la période prénatale à l'âge adulte, et certaines femmes présentent également une insuffisance ovarienne précoce.
Ce que change un diagnostic
Connaître le diagnostic permet aux familles de prévenir et de traiter rapidement la fièvre et les infections, et d'éviter les traumatismes crâniens, qui peuvent déclencher des épisodes de détérioration.
Également connu sous le nom de
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
