Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies d'un des nombreux gènes qui contrôlent la division des cellules souches cérébrales pendant le développement fœtal, notamment ASPM, CDK5RAP2, STIL et KIF14.
Signes et symptômes
Une petite taille de la tête est présente à la naissance et reste nettement inférieure à la moyenne tout au long de la vie, parfois avec un front fuyant. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard du langage sont fréquents, tandis que le développement moteur est souvent moins touché. Plus rarement, on observe des crises d'épilepsie, une petite taille ou des différences de structure cérébrale à l'IRM.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur un suivi du développement, une prise en charge éducative et orthophonique, ainsi que sur le traitement des crises d'épilepsie si nécessaire. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence de 1 sur 4 ; un test lors d'une future grossesse est possible une fois les deux variants familiaux connus.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 32 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
- microcephaly 11, primary, autosomal recessive
- microcephaly 12, primary, autosomal recessive
- microcephaly 13, primary, autosomal recessive
- microcephaly 14, primary, autosomal recessive
- microcephaly 15, primary, autosomal recessive
- microcephaly 16, primary, autosomal recessive
- microcephaly 17, primary, autosomal recessive
- microcephaly 19, primary, autosomal recessive
- microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
- microcephaly 20, primary, autosomal recessive
- microcephaly 21, primary, autosomal recessive
- microcephaly 22, primary, autosomal recessive
- microcephaly 23, primary, autosomal recessive
- microcephaly 24, primary, autosomal recessive
- microcephaly 25, primary, autosomal recessive
- microcephaly 28, primary, autosomal recessive
- microcephaly 29, primary, autosomal recessive
- microcephaly 3, primary, autosomal recessive
- microcephaly 30, primary, autosomal recessive
- microcephaly 31, primary, autosomal recessive
- microcephaly 4, primary, autosomal recessive
- microcephaly 5, primary, autosomal recessive
- microcephaly 6 with or without short stature
- microcephaly 6, primary, autosomal recessive
- microcephaly 7, primary, autosomal recessive
- microcephaly 8, primary, autosomal recessive
- microcephaly 9, primary, autosomal recessive
- microcephaly with or without short stature
- microcephaly with simplified gyral pattern
- Seckel syndrome 4
