Le syndrome DOORS est souvent causé par des altérations des deux copies du gène TBC1D24, impliqué dans la signalisation des cellules nerveuses et le trafic membranaire, et se transmet alors selon un mode autosomique récessif. Une altération d'une seule copie du gène ATP6V1B2 peut également provoquer le syndrome DOORS, qui peut faire partie d'un spectre incluant le syndrome DDOD apparenté.
Signes et symptômes
Une surdité neurosensorielle profonde ainsi que des ongles petits ou absents et des os terminaux courts des doigts et des orteils sont caractéristiques. Un retard de développement ou une déficience intellectuelle ainsi que des crises convulsives, parfois difficiles à contrôler, sont fréquents. Plus rarement, on observe une petite tête ou d'autres différences squelettiques.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un appareillage auditif, tel qu'un implant cochléaire, un traitement des crises convulsives avec un suivi neurologique, ainsi qu'un accompagnement du développement et de la scolarité. Un conseil génétique est recommandé : pour TBC1D24, les parents sont généralement porteurs, avec un risque de récurrence de 1 sur 4 ; pour ATP6V1B2, le test parental aide à préciser le risque.
Également connu sous le nom de
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; DOORS
