Dominante liée à l’X
Causé par des modifications d'une copie du gène MSL3, qui fait partie d'un complexe régulant la chromatine et l'activité des gènes. La plupart des modifications rapportées sont apparues de novo chez l'enfant atteint, et les garçons comme les filles sont concernés.
Signes et symptômes
Un retard global de développement et une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère, sont fréquents, de même que des problèmes de tonus musculaire et des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance. Le trouble du spectre de l'autisme et des traits faciaux dysmorphiques sont également fréquents. Une hypoplasie du vermis cérébelleux est une constatation constante à l'IRM cérébrale. Une déficience auditive et des troubles digestifs peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge et un suivi pluridisciplinaires, avec un accompagnement en développement, en alimentation et en kinésithérapie. La plupart des cas surviennent de novo, de sorte que le risque de récurrence est généralement faible, mais un conseil génétique et un test des parents permettent de le confirmer.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
