Autosomique dominant
Une affection causée par la perte d'une copie fonctionnelle de SOX5, due soit à une délétion 12p12 supprimant tout ou partie du gène, soit à un variant de séquence à l'intérieur de celui-ci. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard du développement avec retard marqué de la parole et du langage, et déficience intellectuelle légère à modérée chez la plupart des patients. Des particularités du comportement, notamment un trouble du spectre autistique et une hyperactivité, sont fréquentes, de même qu'une hypotonie musculaire, un strabisme et de légères différences faciales. Plus rarement, on observe une atrophie optique, une scoliose, une petite taille ou des crises convulsives.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire est proposé, ainsi qu'un bilan ophtalmologique, orthopédique et comportemental ; les crises convulsives, lorsqu'elles surviennent, répondent généralement bien au traitement. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification, parfois dans seulement une partie de ses cellules ; c'est pourquoi le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence, même lorsqu'un variant semble nouveau.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
