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Gène

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 76,3 kb
Protéine
385 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
Transcrit MANE Select
ENST00000273077.9NM_015488.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dyskinésie paroxystiqueAutosomique dominant

      La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PNKD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PNKD. PNKD et 21 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 217 808 656 à 218 808 655.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1 : 217 799 588–218 033 982, brin inverseTNS1RUFY4 : 218 034 960–218 090 649, brin directRUFY4CXCR2 : 218 125 269–218 137 251, brin directCXCR2CXCR1 : 218 162 841–218 166 969, brin inverseCXCR1ARPC2 : 218 216 630–218 254 356, brin directARPC2GPBAR1 : 218 259 496–218 263 861, brin directGPBAR1AAMP : 218 264 125–218 270 889, brin inverseAAMPPNKD : 218 270 519–218 346 793, brin directPNKDTMBIM1 : 218 274 193–218 292 589, brin inverseTMBIM1CATIP : 218 356 838–218 369 962, brin directCATIPSLC11A1 : 218 382 006–218 396 906, brin directSLC11A1CTDSP1 : 218 397 136–218 405 942, brin directCTDSP1VIL1 : 218 419 083–218 453 295, brin directVIL1USP37 : 218 450 251–218 568 768, brin inverseUSP37CNOT9 : 218 568 575–218 597 080, brin directCNOT9PLCD4 : 218 607 855–218 637 186, brin directPLCD4ZNF142 : 218 633 329–218 659 655, brin inverseZNF142BCS1L : 218 658 764–218 668 759, brin directBCS1LRNF25 : 218 662 081–218 672 009, brin inverseRNF25STK36 : 218 672 027–218 702 717, brin directSTK36TTLL4 : 218 710 773–218 759 724, brin directTTLL4CYP27A1 : 218 781 688–218 825 335, brin directCYP27A1Schéma de PNKD : 10 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 218 270 519–218 270 602, 84 basesExon 2 : 218 271 381–218 271 549, 169 basesExon 3 : 218 339 783–218 339 898, 116 basesExon 4 : 218 340 029–218 340 141, 113 basesExon 5 : 218 340 728–218 340 786, 59 basesExon 6 : 218 341 534–218 341 626, 93 basesExon 7 : 218 341 981–218 342 144, 164 basesExon 8 : 218 343 500–218 343 586, 87 basesExon 9 : 218 344 455–218 344 570, 116 basesExon 10 : 218 344 808–218 346 793, 1 986 bases15105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 76,3 kb du gène ; 1 158 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PNKD

2

positions dans PNKD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 76,3 kb de PNKD, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PNKD : PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. Gène PNKD : PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pnkd

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