Causée par des altérations de DNM1L ou de MFF, deux protéines qui agissent ensemble pour diviser les mitochondries et les peroxysomes. Les altérations de DNM1L touchent en général une seule copie du gène et surviennent souvent de novo, bien que des formes récessives existent ; la maladie liée à MFF nécessite des altérations sur les deux copies.
Signes et symptômes
La maladie liée à DNM1L se manifeste souvent dès le nourrisson ou la petite enfance par un retard de développement, un tonus musculaire faible, des crises d'épilepsie difficiles à contrôler et parfois une encéphalopathie aiguë soudaine ou un état de mal épileptique ; les cas les plus graves sont mortels dès la petite enfance. La maladie liée à MFF est en général plus légère, avec retard de développement, crises d'épilepsie, atrophie optique et neuropathie périphérique, parfois accompagnées de modifications cérébrales de type Leigh. Plus rarement, les altérations de DNM1L provoquent une atrophie optique isolée.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est symptomatique et vise le contrôle des crises, la nutrition, la rééducation et les soins oculaires, sous la direction de spécialistes en neurologie et en métabolisme. Le conseil génétique dépend du gène concerné : test des parents pour les altérations de novo de DNM1L, et test de porteur pour MFF.
Également connu sous le nom de
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
