Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de THOC6, qui fait partie du complexe TREX, lequel exporte l'ARN messager hors du noyau. Un variant fondateur a été décrit dans la communauté hutterite.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle, de légère à sévère, sont typiques, de même qu'une petite taille de tête et des traits du visage caractéristiques. Des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales surviennent chez certaines personnes. Des anomalies dentaires et des différences génitales sont fréquentes, tandis que les crises convulsives sont moins courantes.
Ce que change un diagnostic
Un bilan cardiaque et rénal au moment du diagnostic, ainsi qu'un accompagnement développemental et scolaire. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence, en particulier dans les communautés où le variant fondateur a été décrit.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
