Autosomique dominant
Causée par des modifications d'une copie du gène LMNB1 (lamine B1), une protéine structurale de l'enveloppe nucléaire importante pour la division des cellules cérébrales ; la plupart des modifications surviennent de novo. Les copies supplémentaires (duplications) de LMNB1 provoquent une leucodystrophie différente, d'apparition à l'âge adulte.
Signes et symptômes
Microcéphalie présente dès la naissance, souvent sévère, avec un retard de développement et une déficience intellectuelle de degré variable. Une petite taille est fréquente. Certaines personnes présentent un schéma simplifié de la surface du cerveau et un corps calleux anormal à l'imagerie cérébrale.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement et de la scolarité, et suivi de la croissance. La plupart des cas surviennent de novo, mais un test parental et un conseil génétique permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
MCPH26
