Autosomique récessif
Causé par des variants des deux copies de SPTBN4, qui code la bêta-IV spectrine, une protéine d'échafaudage qui organise les sites de signalisation électrique des fibres nerveuses. Chaque parent porte une copie modifiée.
Signes et symptômes
Hypotonie profonde et retard de développement sévère dès le début de la petite enfance, avec une parole et une marche absentes ou très limitées. Une neuropathie motrice est typique ; une neuropathie auditive et une déficience visuelle sont également rapportées. Les difficultés respiratoires et d'alimentation sont fréquentes, et environ la moitié des personnes atteintes développent des crises d'épilepsie.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge de soutien avec aide à l'alimentation et à la respiration, kinésithérapie, et évaluation de l'audition et de la vision. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDHND
