Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène ARFGEF1, impliqué dans le transport vésiculaire et la croissance des fibres nerveuses, qui réduisent la quantité de protéine fonctionnelle. Ces variants peuvent survenir de novo ou être hérités d'un parent qui peut être légèrement affecté.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle sont typiques. Des troubles du comportement sont fréquents, et une épilepsie est survenue chez près de la moitié des personnes.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental et scolaire, avec une prise en charge comportementale et un traitement des crises si nécessaire. Comme les modifications peuvent être héritées de parents légèrement affectés, un conseil génétique et un test parental permettent de clarifier le risque de récurrence.
Gènes analysés
