Autosomique récessif
Le syndrome de Kaya-Barakat-Masson est causé par des altérations des deux copies de YIF1B, un gène qui contribue au transport des protéines à l'intérieur des cellues, entre le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi.
Signes et symptômes
On observe typiquement un retard de développement global sévère, avec un langage très limité ou absent et une déficience intellectuelle, ainsi qu'une microcéphalie, un tonus musculaire bas et une raideur des membres, et des troubles du mouvement. Les crises d'épilepsie sont fréquentes, et les IRM cérébrales peuvent montrer des anomalies non spécifiques. Des problèmes oculaires, tels qu'un strabisme ou une déficience visuelle, peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est symptomatique, avec un traitement des crises d'épilepsie et des troubles du mouvement, une rééducation de l'alimentation, ainsi qu'un accompagnement du développement et de la scolarité. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a une chance sur quatre d'être atteint, et un dépistage des porteurs peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
KABAMAS
