Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Rapport sur les affections · Neurologie

Ataxie de Friedreich

Maladie héréditaire qui endommage les nerfs et le cervelet, provoquant des troubles progressifs de l'équilibre, de la coordination et de la parole, souvent accompagnés d'une atteinte cardiaque. C'est l'ataxie héréditaire la plus fréquente ; elle est causée par des modifications des deux copies du gène FXN.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

Premium ajoute 99 $ par kit pour la première année.

Commander avec Premium

La maladie que nous analysons

Autosomique récessif

Ataxie progressive causée par des variants biallèliques du gène FXN, le plus souvent une expansion de répétitions GAA dans l'intron 1, accompagnée d'une neuropathie sensitive, d'une cardiomyopathie et d'un risque accru de diabète.

Ce que change un diagnostic

Suivi neurologique, cardiaque et du diabète réguliers ; l'omavéloxolone est approuvée pour les personnes âgées de 16 ans et plus aux États-Unis et dans l'UE ; test de porteur pour les apparentés et conseil génétique en matière de reproduction.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Limites

  • La plupart des cas d'ataxie de Friedreich sont causés par une expansion de répétitions GAA dans le gène FXN. Les expansions répétées sont plus longues qu'une lecture de séquençage et ne sont pas détectées ni dimensionnées de manière fiable par notre analyse standard des petits variants du génome entier ; un résultat négatif n'exclut donc ni la maladie ni le statut de porteur. En savoir plus

Autres conditions de la catégorie neurologie

Toutes les conditions →

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

À partir de 449 $

Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Premium ajoute 99 $ par kit pour la première année.

Commander avec Premium