Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène WDR26, généralement des modifications qui empêchent son fonctionnement. Presque tous les cas signalés surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, avec un retard marqué du langage, un tonus musculaire faible et une démarche ataxique et instable. Les crises d'épilepsie, y compris celles liées à la fièvre, sont fréquentes. Beaucoup de personnes ont une personnalité joyeuse et sociable ainsi que des traits du visage caractéristiques. Des difficultés d'alimentation chez le nourrisson sont également signalées.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement et du langage, suivi de l'alimentation et de la marche, avec un traitement des crises d'épilepsie si nécessaire. Les cas sont généralement de novo, mais un conseil génétique et un test parental aident à évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
