Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène NRROS, qui contrôle l'activation de la molécule de signalisation TGF-bêta et qui est exprimé par la microglie, les cellules immunitaires résidentes du cerveau.
Signes et symptômes
Crises épileptiques débutant au cours des deux premières années de vie, suivies d'une perte des acquis du développement, d'une dystonie chez certains enfants et d'un ralentissement de la croissance du crâne. L'imagerie cérébrale montre des calcifications et des modifications de la substance blanche. Beaucoup d'enfants décèdent durant la petite enfance.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec un traitement des crises épileptiques, une aide à l'alimentation, de la kinésithérapie et des soins palliatifs. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien que le conseil génétique, le test de porteur et les options de diagnostic prénatal peuvent être discutés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
