Maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes)
Autosomique récessif
Le déficit en enzyme galactocérébrosidase entraîne une perte de myéline dans le cerveau et les nerfs périphériques, avec irritabilité, raideur et régression du développement dans la forme infantile, et une progression plus lente dans les formes à début tardif.
Ce que change un diagnostic
La maladie de Krabbe fait partie de certains programmes de dépistage néonatal ; une greffe de cellules souches peut modifier l'évolution lorsqu'elle est réalisée avant l'apparition des symptômes.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
