Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de VARS1, l'enzyme qui fixe l'acide aminé valine à son ARN de transfert pour la production de protéines. Les modifications faux-sens sont considérées comme perturbant ses régions catalytiques et de liaison à l'ARNt, et certains variants entraînent une perte de fonction.
Signes et symptômes
Une microcéphalie progressive, des crises d'épilepsie, qui peuvent être pharmacorésistantes, ainsi qu'un retard du développement ou une déficience intellectuelle sont typiques.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend le traitement des crises d'épilepsie, un accompagnement de l'alimentation et des thérapies du développement, coordonnés par un neurologue. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NDMSCA
