Trouble neurodéveloppemental complexe, avec ou sans malformations congénitales
Autosomique dominant
Causé par une variation sur une copie des gènes MYH10 ou RERE, impliqués dans la structure cellulaire et la régulation des gènes pendant le développement du cerveau. La plupart des variations surviennent de novo (de novo) chez la personne affectée.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle de sévérité variable, souvent accompagnés de troubles du spectre autistique ou de différences de comportement et d'une hypotonie. Des malformations congénitales du cerveau, des yeux, du cœur, des reins ou des organes génitaux surviennent chez certaines personnes, selon le gène concerné. Plus rarement, on observe des crises convulsives ou une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un accompagnement développemental et éducatif, ainsi qu'une évaluation du cœur, des reins, des yeux, de l'audition et du cerveau selon les besoins. La plupart des cas surviennent de novo, mais un test parental et un conseil génétique permettent d'estimer le risque de récurrence, qui est faible mais non nul en raison d'une éventuelle mosaïque parentale.
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
