Microcéphalie et choriorétinopathie 1
Autosomique récessif
Cette maladie est causée par des variants des deux copies de TUBGCP6, qui code une protéine associée au complexe tubuline-gamma.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques sont une petite tête (microcéphalie), qui peut être détectée avant la naissance, et une choriorétinopathie, avec des anomalies de la rétine pouvant réduire la vision. Un retard de développement ou une déficience intellectuelle d'intensité variable, ainsi qu'une petite taille, ont été rapportés.
Ce que change un diagnostic
Les piliers de la prise en charge sont des examens ophtalmologiques réguliers avec un accompagnement pour la basse vision, un suivi de la croissance, ainsi qu'un soutien au développement et à la scolarité. Un conseil génétique est recommandé ; les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
