Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de SYNCRIP, une protéine de liaison à l'ARN impliquée dans la régulation de plusieurs voies cellulaires. Les modifications de type décalage du cadre de lecture entraînent probablement la perte d'une copie fonctionnelle, et la plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, généralement de niveau limite à modéré. L'autisme, le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité et les troubles du sommeil sont fréquents. Des crises d'épilepsie, un faible tonus musculaire et des troubles du mouvement surviennent également.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique, scolaire et comportemental, avec traitement des crises d'épilepsie si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
