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Rapport sur les affections · Neurologie

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Maladies héréditaires dans lesquelles le cerveau ne forme pas une myéline normale depuis le début de la vie. Elles comprennent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée à PLP1, la maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (GJC2), la leucodystrophie (4H) liée à POLR3, la forme H-ABC liée à TUBB4A et d'autres leucodystrophies hypomyélinisantes numérotées.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 20 maladies que nous analysons

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)

Récessif lié à l’X

Des modifications de PLP1, le plus souvent une duplication de la totalité du gène, provoquent un nystagmus, une hypotonie et un retard du développement moteur chez les garçons, suivis plus tard d'une spasticité et d'une ataxie ; les femmes porteuses sont généralement non atteintes ou légèrement atteintes.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic oriente les soins de soutien et permet le dépistage de porteuse chez les parentes de sexe féminin.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 et autres)

Autosomique récessif

Affection très proche de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, causée le plus souvent par des modifications de GJC2, avec nystagmus précoce, retard de développement et spasticité ultérieure.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

PMLD

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Leucodystrophie (4H) liée à POLR3

Autosomique récessif

Des modifications de POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K provoquent une hypomyélinisation avec des troubles de l'équilibre et de la coordination, souvent accompagnés d'anomalies dentaires et d'un retard pubertaire (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope).

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic permet de surveiller le développement dentaire et la puberté, et un traitement hormonal si nécessaire.

Gènes analysés

Inclut 8 sous-types associés ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet (H-ABC, TUBB4A)

Autosomique dominant

Le plus souvent, des modifications nouvelles de TUBB4A provoquent une hypomyélinisation avec des troubles du mouvement tels que dystonie, raideur et ataxie, débutant dans la petite enfance ou au début de l'enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Leucodystrophie hypomyélinisante 5 (HYCC1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Leucodystrophie hypomyélinisante 9 (RARS1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Leucodystrophie hypomyélinisante 10 (PYCR2)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Leucodystrophie hypomyélinisante 12 (VPS11)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Leucodystrophie hypomyélinisante 13 (HIKESHI)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Leucodystrophie hypomyélinisante 14 (UFM1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Leucodystrophie hypomyélinisante 15 (EPRS1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Leucodystrophie hypomyélinisante 16 (TMEM106B)

Autosomique dominant

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Leucodystrophie hypomyélinisante 17 (AIMP2)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Leucodystrophie hypomyélinisante 18 (DEGS1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Leucodystrophie hypomyélinisante 19, transitoire infantile (TMEM63A)

Autosomique dominant

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Leucodystrophie hypomyélinisante 22 (CLDN11)

Autosomique dominant

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Leucodystrophie hypomyélinisante 23 (RNF220)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Leucodystrophie hypomyélinisante 24 (ATP11A)

Autosomique dominant

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Leucodystrophie hypomyélinisante 25 (TMEM163)

Autosomique dominant

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes (DARS1)

Autosomique récessif

Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Limites

  • La plupart des cas de maladie de Pelizaeus-Merzbacher sont dus à une duplication de la totalité du gène PLP1 plutôt qu'à une petite modification. Les variations du nombre de copies, comme les duplications, sont détectées de manière moins fiable que les petits variants et peuvent nécessiter une confirmation par une méthode ciblée.

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