Autosomique récessif
Neuronopathie causée par des variants biallèliques dans SLC52A2 ou SLC52A3, avec perte auditive neurosensorielle, paralysie bulbaire, atrophie optique et faiblesse respiratoire.
Ce que change un diagnostic
La riboflavine à forte dose par voie orale peut améliorer l'évolution, en particulier lorsqu'elle est débutée précocement.
Également connu sous le nom de
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
