Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de HPCA, qui code pour l'hippocalcine, une protéine impliquée dans l'homéostasie du calcium. Seul un petit nombre de familles ont été rapportées.
Signes et symptômes
Dystonie apparaissant de la petite enfance au début de l'âge adulte, débutant souvent au niveau des membres ou du cou et devenant généralisée dans la plupart des cas. Certaines personnes présentent également un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Un tremblement a été signalé chez tous les patients dans une revue (S3), et des crises convulsives peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Le traitement est symptomatique. Les médicaments courants contre la dystonie ont souvent eu peu d'effet dans les cas rapportés ; la kinésithérapie et d'autres soins de soutien sont donc utilisés. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, si bien que chaque enfant supplémentaire présente un risque de récurrence ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- torsion dystonia 2
