Autosomique récessif
Causée par des variations des deux copies du gène PNPLA6, qui code la neuropathy target esterase, une enzyme contribuant au maintien des membranes cellulaires dans les nerfs et d'autres tissus.
Signes et symptômes
Les signes varient selon un continuum. Les signes fréquents comprennent une dystrophie rétinienne progressive entraînant une perte de la vision, une ataxie cérébelleuse avec troubles de la marche et de la parole, et un retard de puberté dû à de faibles taux d'hormones hypophysaires. Dans la forme d'Oliver-McFarlane, des cils longs, une pilosité du cuir chevelu clairsemée et un déficit en hormone de croissance peuvent aussi survenir. Plus rarement, on observe une spasticité, une neuropathie périphérique ou des difficultés cognitives.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier des yeux, du système neurologique et du système endocrinien, avec un traitement hormonal substitutif pour la puberté, la croissance ou d'autres déficits hypophysaires, ainsi qu'une kinésithérapie et un accompagnement pour basse vision. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
RAPH syndrome
