Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène C2CD3, nécessaire à la formation des cils, de minuscules structures présentes à la surface des cellules et impliquées dans la signalisation au cours du développement.
Signes et symptômes
Anomalies de la bouche, du visage et des doigts ou des orteils, comme on les observe dans les syndromes oro-facio-digitaux. Certaines personnes ont une petite taille de tête et des malformations cérébrales.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend la chirurgie de la fente labiale et palatine et la chirurgie buccale, la chirurgie de la main et du pied si nécessaire, ainsi qu'un accompagnement du développement, de l'alimentation et des crises convulsives. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
