Autosomique dominant
Causé par la perte de fonction d'une copie du gène FOXP2, un facteur de transcription important pour les circuits cérébraux impliqués dans la parole. Il peut être hérité ou survenir de novo.
Signes et symptômes
Le symptôme principal est l'apraxie verbale de l'enfant, avec des difficultés à produire et à enchaîner les sons de la parole, souvent accompagnées de difficultés d'expression et de compréhension du langage. Des difficultés de motricité fine sont également signalées. Certaines personnes présentent aussi des difficultés d'apprentissage ou des traits autistiques.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend une orthophonie et un soutien scolaire. Le conseil génétique porte sur le risque de 50 % de transmettre la modification et sur le test des parents lorsque la modification semble survenir de novo.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
dysphasia
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
