Autosomique récessif
Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.
Également connu sous le nom de
Meckel-Gruber syndrome
Inclut 14 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
