Autosomique récessif
Causée par la perte de fonction des deux copies de TRAPPC9, un gène impliqué dans le transport à l'intérieur des cellules. Certaines familles décrites sont consanguines.
Signes et symptômes
La déficience intellectuelle, marquée par un retard important du langage, une petite taille de la tête (microcéphalie) et une obésité sont fréquentes. L'IRM cérébrale peut montrer des anomalies structurelles, telles qu'une hypoplasie cérébrale et cérébelleuse, et des traits faciaux dysmorphiques peuvent être présents. Des différences de comportement, comme des crises de colère, ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec une attention portée au poids et à l'alimentation, ainsi qu'un traitement des crises d'épilepsie si elles sont présentes. Un test de dépistage porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
