Autosomique récessif
Causée par la perte de fonction des deux copies de MCPH1 (microcéphaline), qui régule la division des cellules formatrices du cerveau ainsi que la condensation des chromosomes.
Signes et symptômes
Une petite tête dès la naissance, associée à une déficience intellectuelle légère à modérée, est typique, et la structure du cerveau est généralement normale. Plus rarement, on observe une petite taille, des crises d'épilepsie ou des différences de comportement.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, scolaire et orthophonique, avec un traitement des crises d'épilepsie si elles surviennent. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
