Tubulinopathie (TUBA1A, TUBB2A)
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie d'un gène de la tubuline, tel que TUBA1A ou TUBB2A, qui codent des éléments constitutifs des microtubules nécessaires à la migration des cellules nerveuses. Ces modifications surviennent généralement de novo et altèrent la protéine plutôt que de l'éliminer.
Signes et symptômes
Retard de développement, déficience intellectuelle et crises d'épilepsie, avec des malformations cérébrales visibles en imagerie, telles que la lissencéphalie (cerveau lisse), la polymicrogyrie, un corps calleux hypoplasique et des noyaux gris centraux de forme anormale. Une petite taille de la tête et des troubles moteurs sont fréquents. La gravité va de légère à profonde.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises d'épilepsie, kinésithérapie, aide à l'alimentation et accompagnement du développement, sous la conduite d'un neurologue. La plupart des cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
