Trouble neurodéveloppemental avec macrocéphalie relative, avec ou sans anomalies cardiaques ou endocriniennes
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène SPOP, qui contribue à marquer les protéines en vue de leur dégradation. Les modifications signalées surviennent de novo et modifient l'activité de la protéine plutôt que de simplement la supprimer ; cette affection est l'un des deux syndromes liés à SPOP, aussi appelé syndrome de Nabais Sá-de Vries.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, avec une tête grande par rapport à la taille du corps, souvent accompagnés de traits faciaux particuliers. Certaines personnes présentent des différences cardiaques congénitales. Plus rarement, il existe des problèmes hormonaux, comme une baisse de la fonction thyroïdienne, ou d'autres différences congénitales.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement du développement et de la scolarité, avec un bilan cardiaque et endocrinien. La plupart des cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
