Anomalies cérébrales, neurodégénérescence et dysostéosclérose
Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de CSF1R, le récepteur qui soutient les microglies et d'autres cellules de type macrophage. Dans un cerveau examiné après le décès, les microglies étaient absentes.
Signes et symptômes
L'imagerie cérébrale montre des anomalies telles qu'une absence de corps calleux, des calcifications, des ventricules élargis et des modifications de la substance blanche. Les enfants présentent souvent des crises d'épilepsie, un retard ou une régression du développement, et une raideur. Les os sont denses et sclérotiques. La gravité et l'âge de début varient.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement symptomatique, avec un traitement des crises d'épilepsie, une kinésithérapie et une prise en charge osseuse. Des variants monoalléliques de CSF1R sont associés à une autre maladie de la substance blanche cérébrale à début adulte (ALSP) ; le conseil génétique destiné aux parents et aux autres membres de la famille est donc particulièrement important, de même que le test de porteur.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BANDDOS
