Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de PCGF2, un composant du complexe répresseur Polycomb 1, qui réduit au silence certains gènes pendant le développement. Un variant faux-sens récurrent, p.Pro65Leu, a été décrit.
Signes et symptômes
Le retard du développement et la déficience intellectuelle en sont les caractéristiques principales. Des traits du visage caractéristiques (dysmorphie faciale) et des anomalies squelettiques sont également rapportés. Une épilepsie a été signalée dans certains cas.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental et scolaire, suivi de l'alimentation et de la croissance, et évaluation cardiaque et squelettique. Le risque de récurrence dépend de la présence de la modification chez l'un des parents ; un conseil génétique et un test parental sont donc recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
TPFS
