Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de FDXR, qui code la ferrédoxine réductase, une enzyme nécessaire à la fabrication des clusters fer-soufre et de l'hème dans les mitochondries. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Une atrophie optique avec perte progressive de la vision et une neuropathie auditive, un type de perte auditive, débutent généralement pendant l'enfance. Des troubles du mouvement, un retard de développement et un tonus musculaire faible sont également rapportés. Un retard de développement ou une régression sont également signalés.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier de la vue, de l'audition et de la fonction neurologique, avec des aides visuelles et un soutien auditif. Un conseil génétique et un dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
