Causée par des modifications perturbant la manière dont les cellules nerveuses commencent à migrer dans le cerveau en développement. FLNA, situé sur le chromosome X, est la cause connue la plus fréquente et touche principalement les femmes, la perte de FLNA n'étant souvent pas compatible avec la vie chez les hommes. ARF1 et MAP1B provoquent des formes dominantes.
Signes et symptômes
Les crises d'épilepsie, souvent débutant à l'adolescence, sont la manifestation la plus fréquente ; avec FLNA, l'intelligence est souvent normale ou légèrement affectée. FLNA peut également provoquer des problèmes cardiaques et vasculaires, tels qu'un élargissement de l'aorte et une maladie valvulaire, ainsi que des problèmes pulmonaires ou articulaires. D'autres gènes sont plus souvent associés à un retard de développement et à une déficience intellectuelle.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises d'épilepsie, avec imagerie du cœur et de l'aorte pour les personnes porteuses de modifications de FLNA. Le conseil génétique permet de préciser la transmission : une femme porteuse d'une modification de FLNA a 50 % de chances de la transmettre à chacun de ses enfants.
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
