Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène BCL11A qui réduit sa fonction. BCL11A régule le développement cérébral et l'hémoglobine fœtale ; sa perte entraîne une élévation persistante de l'hémoglobine fœtale. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle d'intensité variable, avec retard de langage, hypotonie et particularités comportementales, dont l'autisme. Une microcéphalie, un strabisme et des traits du visage discrets sont fréquents. Les analyses sanguines montrent une élévation de l'hémoglobine fœtale, qui ne provoque pas de symptômes. Des crises d'épilepsie surviennent chez certaines personnes, et les IRM cérébrales peuvent montrer des anomalies de l'arrière-cerveau, comme un tronc cérébral de petite taille.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec bilan ophtalmologique et comportemental, et traitement des crises si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
