Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène MAPK8IP3 (également appelé JIP3), qui relie les protéines motrices aux charges transportées le long des axones. Plusieurs modifications rapportées sont survenues de novo.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, souvent avec une hypotonie musculaire ou, chez certaines personnes, une hypertonie musculaire ou une spasticité. Beaucoup présentent des anomalies à l'IRM cérébrale, comme un corps calleux fin (signalé chez environ 62 % des personnes dans une étude) ou une atrophie cérébrale. Parmi les autres signes figurent les crises convulsives, les troubles de l'attention, le strabisme et la microcéphalie.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, éducatif et thérapeutique, avec des bilans neurologique, ophtalmologique et comportemental si nécessaire. Plusieurs modifications sont survenues de novo ; un conseil génétique et un test parental peuvent donc aider à évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDBA
