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Gène

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6q23.3-q24.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 182,7 kb
Protéine
2 177 acides aminés
Aussi appelé
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Symboles précédents
C6orf92, KIAA1244
Transcrit MANE Select
ENST00000251691.5NM_020340.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de ARFGEF3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ARFGEF3. ARFGEF3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 137 753 301 à 138 753 300.Chromosome 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3 : 137 866 383–137 885 836, brin directTNFAIP3PERP : 138 015 003–138 107 848, brin inversePERPARFGEF3 : 138 161 939–138 344 663, brin directARFGEF3PBOV1 : 138 215 986–138 218 491, brin inversePBOV1SMIM28 : 138 377 905–138 383 486, brin directSMIM28HEBP2 : 138 403 531–138 422 197, brin directHEBP2NHSL1 : 138 422 033–138 693 253, brin inverseNHSL1Schéma de ARFGEF3 : 34 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 138 161 939–138 162 171, 233 basesExon 2 : 138 170 662–138 170 713, 52 basesExon 3 : 138 207 042–138 207 123, 82 basesExon 4 : 138 209 910–138 210 041, 132 basesExon 5 : 138 229 784–138 229 852, 69 basesExon 6 : 138 238 509–138 238 631, 123 basesExon 7 : 138 242 952–138 242 994, 43 basesExon 8 : 138 245 513–138 245 591, 79 basesExon 9 : 138 253 880–138 253 984, 105 basesExon 10 : 138 255 436–138 255 769, 334 basesExon 11 : 138 261 527–138 261 639, 113 basesExon 12 : 138 262 701–138 263 611, 911 basesExon 13 : 138 278 451–138 278 617, 167 basesExon 14 : 138 279 999–138 280 164, 166 basesExon 15 : 138 285 946–138 286 053, 108 basesExon 16 : 138 286 701–138 286 916, 216 basesExon 17 : 138 287 074–138 287 184, 111 basesExon 18 : 138 289 818–138 289 968, 151 basesExon 19 : 138 291 733–138 292 053, 321 basesExon 20 : 138 293 993–138 294 126, 134 basesExon 21 : 138 296 810–138 296 955, 146 basesExon 22 : 138 298 606–138 298 785, 180 basesExon 23 : 138 307 253–138 307 397, 145 basesExon 24 : 138 308 739–138 308 861, 123 basesExon 25 : 138 311 407–138 311 510, 104 basesExon 26 : 138 313 795–138 313 939, 145 basesExon 27 : 138 317 251–138 317 379, 129 basesExon 28 : 138 319 703–138 319 879, 177 basesExon 29 : 138 321 111–138 321 225, 115 basesExon 30 : 138 323 671–138 323 773, 103 basesExon 31 : 138 324 023–138 324 154, 132 basesExon 32 : 138 328 021–138 328 142, 122 basesExon 33 : 138 333 970–138 335 188, 1 219 basesExon 34 : 138 336 295–138 344 663, 8 369 bases151015202530345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,9 kb sur les 182,7 kb du gène ; 6 534 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARFGEF3 : ARFGEF family member 3. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. Gène ARFGEF3 : ARFGEF family member 3 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arfgef3

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