Causé par des modifications d'un des plusieurs gènes impliqués dans le développement cérébral et la transmission nerveuse. Les modifications d'une copie de KMT2B ou de EMC1, souvent de novo chez l'enfant, provoquent des formes dominantes ; les modifications des deux copies de ELP2, EMC1 ou PSMF1 provoquent des formes récessives.
Signes et symptômes
Retard de développement ou déficience intellectuelle associés à un trouble du mouvement, pouvant inclure une dystonie, une spasticité, une ataxie ou des mouvements involontaires. La dystonie liée à KMT2B débute généralement dans l'enfance, aux jambes, puis s'étend au visage, à la gorge et aux bras. Plus rarement, il peut y avoir des crises convulsives ou une petite taille de tête, selon le gène concerné.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée au gène et aux signes présents, avec un suivi neurologique, de la kinésithérapie et un accompagnement du développement. La stimulation cérébrale profonde est souvent efficace dans la dystonie liée à KMT2B. Le conseil génétique guide le dépistage familial : test parental pour les formes dominantes et test de porteur pour les formes récessives.
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
