Récessif lié à l’X
Causé par des modifications de L1CAM sur le chromosome X, gène qui code une molécule d'adhésion nécessaire à la migration des cellules nerveuses et à la croissance des fibres nerveuses. Les hommes porteurs d'une copie modifiée sont atteints ; les femmes porteuses présentent généralement peu ou pas de signes, ou des signes légers.
Signes et symptômes
Le spectre comprend l'hydrocéphalie liée à l'X avec rétrécissement de l'aqueduc cérébral, le syndrome MASA (déficience intellectuelle, aphasie, démarche traînante et pouces adduits), la paraplégie spastique et l'agénésie du corps calleux. Les hommes atteints peuvent présenter une déficience intellectuelle, une spasticité des jambes et des pouces ramenés contre la paume. La gravité varie d'une hydrocéphalie sévère avant la naissance à des difficultés d'apprentissage et de marche plus légères.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge neurochirurgicale de l'hydrocéphalie si nécessaire, avec kinésithérapie pour la spasticité, ainsi qu'un accompagnement du développement et de la scolarité. Les apparentées de sexe féminin peuvent bénéficier d'un test de dépistage du statut porteur, et le conseil génétique aborde le risque de 1 sur 2 que les fils d'une mère porteuse soient atteints.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
