Autosomique dominant
Associée à des modifications spécifiques près de l'extrémité du gène KIF5A, qui altèrent la queue d'une protéine motrice transportant des charges le long des fibres nerveuses. Des modifications situées ailleurs dans KIF5A provoquent d'autres maladies, comme la paraplégie spastique héréditaire.
Signes et symptômes
La SLA est une maladie évolutive des cellules nerveuses qui commandent les muscles, et elle peut être mortelle.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par des équipes pluridisciplinaires spécialisées dans la SLA, avec kinésithérapie, soutien nutritionnel et orthophonique, ainsi qu'une assistance respiratoire si nécessaire. Un conseil génétique est important avant de tester les membres de la famille qui n'ont aucun symptôme.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALS25
