Causé par des modifications du gène SLC9A6, qui code une protéine régulant l'acidité à l'intérieur de compartiments cellulaires appelés endosomes. Les garçons porteurs d'une copie modifiée sont atteints ; les filles porteuses d'une modification peuvent être asymptomatiques ou présenter des difficultés d'apprentissage ou de comportement légères.
Signes et symptômes
Les garçons présentent une déficience intellectuelle, souvent sévère, avec une parole absente ou très limitée et des crises d'épilepsie, qui débutent généralement dans la petite enfance. Un tempérament joyeux, une hyperactivité, une marche instable et une petite taille de tête sont fréquents. Certaines personnes perdent des acquis au cours de l'enfance, et des troubles des mouvements oculaires ou des difficultés de déglutition peuvent survenir.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises d'épilepsie, kinésithérapie, accompagnement de la communication et prise en charge comportementale, avec un suivi de la croissance, de l'alimentation et de la marche. Un conseil génétique et un test de la mère et des autres femmes de la famille permettent de préciser si la modification a été héritée et le risque pour les futurs enfants.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
