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Rapport sur les affections · Neurologie

Syndrome de Kohlschütter-Tönz

Une affection héréditaire rare associant une épilepsie débutant dans la petite enfance, un retard de développement et des anomalies de l'émail dentaire. Elle est causée par des modifications des deux copies du gène ROGDI.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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La maladie que nous analysons

Autosomique récessif · Environ 43 personnes présentant une modification confirmée du gène ROGDI ont été rapportées.

Causé par des modifications des deux copies du gène ROGDI. ROGDI fait partie d'un complexe qui contribue à acidifier les lysosomes et les vésicules synaptiques.

Signes et symptômes

Les crises d'épilepsie débutent généralement dans la petite enfance. Le retard de développement est une caractéristique majeure ; une déficience intellectuelle et une perte de compétences peuvent survenir. L'émail dentaire est anormal (amélogenèse imparfaite).

Ce que change un diagnostic

La prise en charge porte sur le contrôle des crises, l'accompagnement du développement et de la mobilité, ainsi que les soins dentaires visant à protéger l'émail. Un conseil génétique est recommandé, et un dépistage des porteurs est disponible pour les apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Sources : [4][1][2][3]

Limites

  • Une affection semblable est causée par des modifications du gène SLC13A5, qui ne figure pas dans la liste des gènes de ce rapport ; un résultat négatif n'exclut donc pas une affection de type Kohlschütter-Tönz.

Références

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

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