Autosomique dominant
Causée par une modification spécifique d'une copie du gène UBTF (le plus souvent p.Glu210Lys), qui altère la régulation de la production d'ARN ribosomique dans les cellules cérébrales. Presque tous les cas surviennent de novo, c'est-à-dire que la modification est nouvelle chez l'enfant.
Signes et symptômes
Le développement précoce est généralement normal, puis, vers l'âge de deux à trois ans, survient une perte progressive des capacités motrices et cognitives. Les troubles du mouvement et la perte de la marche sont fréquents, et l'IRM cérébrale peut montrer une atrophie cérébrale. Les troubles du comportement sont également fréquents.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, incluant un suivi neurologique, la kinésithérapie, des aides à la communication, la nutrition et le traitement des symptômes moteurs. Des traitements spécifiques font encore l'objet de recherches. La plupart des cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test des parents permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CONDBA; UBTF-related disorder
