Récessif lié à l’X
Une atteinte motoneuronale à évolution lente, causée par une expansion de répétitions CAG dans le gène du récepteur aux androgènes (AR), avec une faiblesse des membres et bulbaire et une légère insensibilité aux androgènes.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie, évaluation de la parole et de la déglutition, suivi endocrinologique et conseil génétique pour les apparentées de sexe féminin susceptibles d'être porteuses.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
