Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de POLR1C, une sous-unité commune aux ARN polymérases I et III, qui fabriquent les ARN ribosomiques et d'autres ARN essentiels. Selon les modifications, elle produit soit une affection craniofaciale (syndrome de Treacher Collins), soit une leucodystrophie 4H.
Signes et symptômes
Dans le syndrome de Treacher Collins, les pommettes et la mâchoire sont sous-développées, les yeux sont orientés vers le bas avec une encoche au niveau des paupières inférieures, et des anomalies de l'oreille entraînent une surdité de transmission. Dans la leucodystrophie 4H (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope), on observe une instabilité progressive, un tremblement et une spasticité, avec une dentition retardée ou absente et une puberté retardée. Les capacités intellectuelles sont souvent normales dans le syndrome de Treacher Collins, mais peuvent être affectées dans la leucodystrophie.
Ce que change un diagnostic
Le syndrome de Treacher Collins est pris en charge par une équipe craniofaciale assurant les soins des voies respiratoires, de l'alimentation, de l'audition et la prise en charge chirurgicale. La leucodystrophie est prise en charge par des soins neurologiques, dentaires et endocriniens. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
